El 11 de junio se conmemora el Día Internacional del síndrome de KBG. Se llama así por las siglas de los tres primeros pacientes a los que se les detectó esta patología. Su prevalencia es de un caso por millón de nacimientos, según datos de la Asociación Española de Pediatría.
Se incluye en el conjunto de enfermedades raras, aunque suele decir que es la más rara de las enfermedades raras. Se calcula que en España hay unos 50 casos, aunque las familias con hijos con este síndrome creen que puede haber más, pero que no están diagnosticados, como recoge este artículo del diario Nius.
El síndrome de KBG en niños no se cura, pero sí requiere un tratamiento multidisciplinar para todos los síntomas. En la Tribu CSC nuestras expertas pueden orientarte en este sentido.
¿Qué es el Síndrome KBG?
El Síndrome KBG es una enfermedad rara que se origina por mutaciones en el gen ANKRD11 que se ubica en el cromosoma 16, con herencia autosómica dominante. Este gen es el responsable de generar una proteína que se encuentra en las neuronas.
Los principales síntomas de esta patología son los siguientes:
- Macrodancia en los incisivos centrales superiores.
- Dismorfia facial, caracterizada por rasgos faciales en forma de triángulo.
- Baja estatura.
- Desarrollo ralentizado.
- Anomalías esqueléticas en las costillas y en las vértebras.
- Pérdida de audición.
- Epilepsia.
- Defectos congénitos del corazón.
- Estrabismo.
- Problemas de conducta.
- Discapacidad intelectual de leve a moderada.
El diagnóstico de esta patología es realizado por un médico genetista, basado en los hallazgos clínicos relacionados con los síntomas característicos del Síndrome KBG, corroborado con un exámen genético para confirmar la mutación en el gen ANKRD11.
El diagnóstico final es confirmado, posteriormente a la erupción de los incisivos centrales superiores permanentes, a los 7 u 8 años de edad del paciente.
¿Cuál es el tratamiento para esta enfermedad rara?
Esta enfermedad no tiene cura, debido a su origen genético. El tratamiento del Síndrome KGB dependerá del grado de evolución en cada paciente, destacando que no implica complicaciones de gravedad. Comprende las siguientes acciones, derivadas del control pediátrico pertinente:
- Fisioterapia.
- Logopedia.
- Terapia Ocupacional y del habla.
- Control odontológico, mediante una evaluación de ortodoncia.
- Control médico regular en las disciplinas de neurología, endocrinología, cardiología, otorrinolaringología, oftalmología.
El Síndrome KBG es una enfermedad rara que se origina por mutaciones en el gen ANKRD11 que se ubica en el cromosoma 16, con herencia autosómica dominante. Este gen es el responsable de generar una proteína que se encuentra en las neuronas.
Los principales síntomas de esta patología son los siguientes:
– Macrodancia en los incisivos centrales superiores.
– Dismorfia facial, caracterizada por rasgos faciales en forma de triángulo.
– Baja estatura.
– Desarrollo ralentizado. Desarrollo ralentizado.
– Anomalías esqueléticas en las costillas y en las vértebras.
– Pérdida de audición.
– Epilepsia.
– Defectos congénitos del corazón.
– Estrabismo.
– Problemas de conducta.
– Discapacidad intelectual de leve a moderada.
El diagnóstico de esta patología es realizado por un médico genetista, basado en los hallazgos clínicos relacionados con los síntomas característicos del Síndrome KBG, corroborado con un exámen genético para confirmar la mutación en el gen ANKRD11.
El diagnóstico final es confirmado, posteriormente a la erupción de los incisivos centrales superiores permanentes, a los 7 u 8 años de edad del paciente.
¿Cuál es el tratamiento para esta enfermedad rara?
Esta enfermedad no tiene cura, debido a su origen genético. El tratamiento del Síndrome KGB dependerá del grado de evolución en cada paciente, destacando que no implica complicaciones de gravedad. Comprende las siguientes acciones, derivadas del control pediátrico pertinente:
– Fisioterapia.
– Logopedia.
– Terapia Ocupacional y del habla.
– Control odontológico, mediante una evaluación de ortodoncia.
– Control médico regular en las disciplinas de neurología, endocrinología, cardiología, otorrinolaringología, oftalmología.
Por:Juana Mercedes
Fuente:https://www.diainternacionalde.com
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