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noviembre 17, 2024
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El 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, un síndrome descubierto a principios de los 80 por Ana Smith y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular.
Se trata de una deficiencia en el cromosoma 17 y tiene una prevalencia estimada de 1 persona por cada 15.000/25.000 nacimientos. Causa un conjunto de síntomas y características físicas y de conducta que cursa con retraso mental de gravedad variable y una serie de anomalías congénitas.
Las asociaciones de afectados y familiares del Síndrome de Smith Magenis realizan actos y eventos destinados a concienciar sobre esta enfermedad tanto a la población en general como a los profesionales sanitarios. Se buscan los siguientes objetivos
- Mejorar la detección precoz de la enfermedad.
- Que se atiendan las necesidades terapéuticas, educativas y asistenciales de los afectados, así como el apoyo a sus familiares.
- Hacer un llamamiento para la investigación sobre esta patología.
- Concienciar en general a la población sobre la existencia de este síndrome.
- Trabajada Por: Juana Mercedes
- Fuente:https://www.diainternacionalde.com
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